宁波结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
通过NGS检测11个结直肠癌关键基因，覆盖KRAS/NRAS/BRAF/UGT1A1等，指导靶向药选择与化疗毒性预测，售价3450元。
适用人群
- 家族中有两位及以上直系亲属确诊结直肠癌者，需评估遗传风险
- 携带林奇综合征相关基因突变（如MLH1/MSH2）的家族成员
- 家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者及其一级亲属
- 有结直肠癌或腺瘤性息肉病家族史，计划进行靶向治疗者
- 家族中存在已知KRAS/BRAF突变携带者，需指导EGFR单抗用药
- 家族遗传咨询中发现UGT1A1基因型异常，需预测伊立替康毒性
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对11个与结直肠癌密切相关的基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。例如，KRAS/NRAS外显子2/3/4突变可明确西妥昔单抗耐药；BRAF V600E突变指导康奈非尼联合帕尼单抗；UGT1A1 rs3064744位点（TA）6/（TA）6基因型提示伊立替康毒副风险减小。检测不能发现低于检测下限的变异、RNA或蛋白质层面的异常，结果仅供临床参考。
检测流程
检测采用组织样本（手术或活检获取），无需空腹，优先选择肿瘤细胞含量≥10%的组织。若组织无法获得，可选用血液样本（ctDNA）。在宁波本地医院或合作机构完成采样后，样本由专业冷链物流送至实验室。咨询顾问可上门协助办理邮寄手续，全程无需患者亲自奔波。
准确性说明
本检测质控严格：平均测序深度可达2705×，超过500×标准5倍；覆盖均一性99%，Q30占比93%。病理评估要求肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100ng。检测结果明确区分KRAS/NRAS突变（30%患者存在，与西妥昔单抗耐药显著相关，P=0.011），UGT1A1基因型准确分型。阳性结果（如检出KRAS G13D）直接指导临床禁用EGFR单抗；阴性结果不排除低丰度突变，需结合影像学及病理综合判断。安全性无创，仅需常规病理切片或抽血。
详细流程
- 遗传咨询：在宁波医院肿瘤科或遗传门诊，由医生评估家族史后开具检测申请
- 样本采集：通过手术或肠镜活检获取组织，或抽10ml外周血（无需空腹）
- 病理质控：评估肿瘤细胞含量，确保≥10%
- 核酸提取：提取DNA，质检总量≥100ng，降解程度A/B/C级
- 文库构建与测序：采用NGS平台，平均深度≥500×，覆盖均一性≥90%
- 生物信息分析：比对11个基因，检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读：结合NCCN 2022指南，标注用药证据等级（A/B/C级）
- 结果回传：电子版及纸质版报告，7个工作日内交付，遗传咨询师一对一解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 这个检测是用什么技术做的？准确率高吗？
- 本检测采用高通量测序（NGS）技术，能同时分析11个基因的4类变异（点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合）。质控标准严格：测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，准确率有保障。
- 报告说检出KRAS G13D突变，丰度17.78%，这个丰度是低还是高？
- 这个丰度属于中等偏低水平。突变丰度表示携带该突变的肿瘤细胞比例。原报告样例中，您的样本肿瘤细胞含量为40%，KRAS G13D丰度17.78%，说明该突变在大部分肿瘤细胞中存在（17.78%/40%≈44%的肿瘤细胞携带）。丰度高低不影响用药判断——只要检出KRAS突变，NCCN指南就明确禁用西妥昔单抗和帕尼单抗。
- 报告出来之后，我该多久复查一次这个检测？
- 本检测主要用于初诊时的用药决策，不代表需要定期复查。如果后续治疗中出现耐药或病情进展，可考虑重新活检或血液ctDNA检测，但本检测灵敏度不足以用于微小残留病灶（MRD）监测。复查周期请遵主治医生根据病情安排。
- 我只有手术切下来的石蜡切片，能做这个检测吗？
- 可以，石蜡切片（FFPE样本）是常用样本之一。需要确保切片中肿瘤细胞含量≥10%，且DNA总量≥100ng。建议提供3-5张5μm厚的切片，若标本量不足，可联系客服评估是否可用血液样本替代。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%，DNA总量5088ng，符合质控标准。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者的靶向及化疗用药指导，不用于肿瘤筛查或预后判断
- 组织样本中肿瘤细胞含量低于10%时，灵敏度会下降，需重新活检
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性，不评估其他化疗药风险
- KRAS/NRAS突变阳性者仍可接受化疗，但禁用EGFR单抗
- 检测结果仅对本次送检样本负责，建议保存剩余组织以备复查
- 遗传咨询需结合家族史、基因检测结果及临床指南综合决策
- 报告中的临床试验药物信息可能随时间更新，需关注最新招募状态
- 本检测不包含MSI/MMR状态，如需评估免疫治疗适应症需另行检测
用户评价 (8条，均分4.6)
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅，他们好像有专门的渠道和医院沟通，一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了，省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队，负责与临床医生沟通必要的医学信息，旨在减少患者负担，确保检测申请的完整性。
报告很专业，但对我来说信息量有点大，自己看了有点懵。好在有电话解读服务，专家把关键信息提炼出来，还告诉我下一步该重点问医生哪些问题，相当于给了个“就医攻略”，非常实用。
机构回复
谢谢您的反馈。报告的专业性与解读服务的普及性相结合，是我们努力的方向。很高兴我们的解读专家能为您梳理出清晰的“就医攻略”，帮助您更高效地与医生沟通。
我是乳腺癌术后，但肠镜发现有个息肉，主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面，因为有商业保险报销了一部分，自付没多少。报告解释得很清楚，告诉我哪些基因突变需要重点关注，对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制，我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可！
我是肝癌患者家属，听说肠癌和肝癌有些靶点可能相通，经病友推荐做了这个检测想碰碰运气。虽然最终没找到跨癌种的可用药靶点，但机构处理速度和报告的专业度没得说。客服也很坦诚，没有为了安慰我而夸大结果，这种实事求是的态度很重要。
机构回复
感谢您的理解与反馈。我们始终坚持客观、精准地报告每一个结果，这是对患者最大的负责。虽然本次结果未能提供直接靶向方案，但报告信息对您整体的病情管理仍有参考价值。祝好！
之前在其他地方做过一次，等了快一个月，结果还模棱两可。这次换到这家，10天出报告，而且结论非常明确，哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少，一目了然。对比之下，高下立判。准确性我觉得很高，因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可！清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖，我们会继续努力，不负每一位用户的信任。
整体流程不错，就是等待报告的那几天确实有点煎熬，虽然知道需要时间分析，但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段，可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议，我们会评估在确保结果准确性的前提下，提供更精细化的进度预估，以改善您的等待体验。
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
对比了几家，最后选这里是因为咨询时感受到了真正的专业。顾问能准确说出我关注的几个基因的临床意义和最新研究进展，而不是泛泛而谈，让我觉得钱花在了刀刃上。
机构回复
专业深度是我们不懈的追求。感谢您敏锐的洞察和最终的信任。我们会持续跟踪前沿进展，确保为您提供的每一次咨询都物有所值。
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